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Amyotrophie spinale proximale : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l’ordre du mouvement aux muscles, les motoneurones, entrainant une faiblesse musculaire généralisée. Des traitements spécifiques ciblant les anomalies génétiques en cause sont disponibles, d’autres candidats-médicaments sont en cours de développement. Les bénéfices qu’ils apportent dépendent du type de SMA et de l’âge au début du traitement. Amyotrophie spinale proximale

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QU’APPELLE-T-ON AMYOTROPHIES SPINALES PROXIMALES ?

Les amyotrophies spinales proximales sont des maladies rares héréditaires où un gène défectueux provoque la dégénérescence des cellules nerveuses qui innervent les muscles. La conséquence de cette anomalie génétique est une faiblesse et une fonte musculaire qui entraînent des troubles de la posture et des mouvements, ainsi que des troubles respiratoires ou de la déglutition.

Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale, dont trois apparaissent pendant l’enfance. On parle également d’ « amyotrophie spinale 5q », de « maladie de la corne antérieure (de la moelle épinière) », d’ « amyotrophies spinales antérieures » (ASA) ou de « spinal muscular atrophy » (SMA). Les trois premiers types (qui touchent les enfants) sont regroupés sous le terme d’ « amyotrophies spinales infantiles » (ASI). Amyotrophie spinale proximale

 

LES CAUSES DES AMYOTROPHIES SPINALES PROXIMALES

Dans 95% des cas environ, l’ASA est due à des délétions homozygotes (soit de l’exon 7, soit des exons 7 et 8) du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Un second gène SMN2 (5q13.2) a aussi été identifié, il ne contribue à produire que 10% de la protéine SMN complète. Bien qu’il y ait des variations, l’ASA est d’autant moins sévère que le nombre de copies du gène SMN2 est élevé, et les patients ayant trois ou quatre copies ont plus souvent une ASA de type 3 ou 4 qu’une ASA type 1. Des délétions du gène NAIP (5q13.1) ont aussi identifiées, et pourraient influencer la sévérité de la maladie. Amyotrophie spinale proximale

 

LES SYMPTÔMES DES AMYOTROPHIES SPINALES PROXIMALES

Globalement, les symptômes des amyotrophies spinales proximales sont une faiblesse et une fonte des muscles du dos, des abdominaux et des muscles respiratoires, des épaules et des hanches, éventuellement des jambes, du visage ou de la gorge. Les conséquences de ces faiblesses musculaires sont diverses : difficultés à se tenir assis, debout ou à marcher, difficultés à respirer ou à avaler, démarche anormale, tremblements des mains, perte de réflexes, paralysies, etc. Chaque cas est particulier.

Chez les enfants, les problèmes de scoliose (déviation et torsion de la colonne vertébrale) sont fréquents. Les muscles des organes internes (vessie, intestin, estomac, par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation est fréquemment observée. De même, des problèmes de reflux gastro-œsophagien sont assez fréquents. Les amyotrophies spinales proximales ne modifient pas le sens du toucher, la vue, l’ouïe, ni les capacités intellectuelles. Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre formes. Amyotrophie spinale proximale

  • L’AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE I

Également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère ou progressive, cette forme de la maladie se déclare généralement dans les six premiers mois de la vie. L’enfant présente une grande faiblesse musculaire dès la naissance et ne pourra pas tenir sans appui en position assise. Ce type représente environ 35 % de la totalité des cas d’amyotrophie spinale. Dans certains cas sévères, les bébés sont quasiment immobiles dès la naissance, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds et des yeux. On observe également une faiblesse des muscles thoraciques qui entraîne des difficultés à tousser ce qui augmente le risque d’infections respiratoires.

Le bébé a du mal à téter et, plus tard, à mâcher ses aliments ce qui rend l’alimentation normale difficile, voire impossible. L’ensemble de ces symptômes réduit considérablement l’espérance de vie chez les enfants qui souffrent d’amyotrophie spinale proximale de type I. Néanmoins, il existe divers degrés de gravité et certains de ces enfants peuvent atteindre l’âge adulte. Amyotrophie spinale proximale

  • L’AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE II

Également appelée amyotrophie spinale infantile intermédiaire, cette forme se déclare au cours des six à dix-huit premiers mois de la vie. Elle est la plus fréquente des formes d’ASI (45 % des cas). La plupart des enfants atteints peuvent se tenir en position assise sans appui et se servir de leurs mains, mais ils sont généralement incapables de se tenir debout ou de marcher. Dans la plupart des cas, il n’y a pas de difficultés pour avaler ni téter. La respiration peut être plus ou moins gênée.

Au fur et à mesure que ces enfants grandissent et prennent du poids, leurs capacités de mouvement diminuent et une scoliose (déviation et torsion de la colonne vertébrale) apparaît, nécessitant le port d’un corset. L’espérance de vie de ces enfants peut être normale si les éventuels troubles respiratoires sont bien pris en charge. Amyotrophie spinale proximale

  • L’AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE III

L’amyotrophie spinale proximale de type III, également appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander (parfois de Wohlfahrt-Kugelberg-Welander), est une forme moins grave d’amyotrophie spinale infantile, qui se déclare plus tard que celles de type I ou de type II. Elle représente environ 8 % des cas d’amyotrophie spinale proximale. Le plus souvent, le type III est diagnostiqué entre l’âge de deux à douze ans mais, dans certains cas, ce diagnostic est fait à l’âge adulte.

En grandissant, un enfant souffrant de cette forme éprouve de plus en plus de difficultés à courir, se relever ou grimper des escaliers. En général, il continue à marcher mais il se peut que la démarche soit anormale. Vers l’âge de 40 ans, certaines personnes atteintes de type II doivent se déplacer en fauteuil roulant. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’atteinte respiratoire et l’espérance de vie n’est pas affectée. Amyotrophie spinale proximale

  • L’AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE IV

L’amyotrophie spinale proximale de type IV se déclare à l’âge adulte, en général après 30 ans. Les muscles des cuisses et des bras s’affaiblissent peu à peu. Les symptômes sont proches de ceux de la forme de type III, en moins sévères. La maladie progresse très lentement et la plupart des patients restent capables de marcher toute leur vie. Cette forme d’amyotrophie spinale proximale ne modifie pas l’espérance de vie. Amyotrophie spinale proximale

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