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Maladie de Gilbert causes et symptômes. La maladie de Gilbert fait partie des hyperbilirubinémies (augmentation du taux de bilirubine, principal colorant de la bile) constitutionnelles, au même titre que la maladie de Crigler-Najjar, la maladie de Rotor et la maladie de Dubin-Johnson. Des maladies héréditaires qui se manifestent toutes par un ictère, autrement dit une jaunisse, généralement peu sévère.

 

Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ?

La maladie de Gilbert est une affection hépatique héréditaire due à un défaut d’élimination de la bilirubine, un pigment biliaire issu de la dégradation de l’hémoglobine. En cause : un déficit partiel d’une enzyme intervenant dans le transport de la bilirubine (la bilirubine glucuronosyltransférase hépatique), jusqu’au foie. Ce déficit provoque une élévation de la concentration sanguine en bilirubine non conjuguée (ou bilirubine libre), engendrant une hyperbilirubinémie. Une mutation génétique à l’origine de cette diminution de l’activité hépatique a été identifiée en 1995. Maladie de Gilbert causes et symptômes

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Causes de la maladie de Gilbert

La bilirubine est un pigment biliaire provenant de la dégradation de l’hémoglobine, une molécule présente dans les globules rouges assurant le transport de l’oxygène dans le sang. Maladie de Gilbert causes et symptômes

On distingue deux types de bilirubine :

  • La bilirubine libre : insoluble dans l’eau, elle est transportée jusqu’au foie par l’albumine (principale protéine du sang). La maladie de Gilbert est caractérisée par une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.
  • La bilirubine conjuguée : soluble dans l’eau, elle provient de la transformation chimique de la bilirubine non conjuguée dans le foie. Elle est excrétée dans la bile vers les intestins. Elle est responsable de la coloration brune des selles.

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire (transmission autosomique récessive) due à un déficit partiel de l’activité enzymatique de la bilirubine glucuronosyltransférase du foie entraînant une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.

 

Symptômes de la maladie de Gilbert

La maladie de Gilbert est souvent asymptomatique. Beaucoup de personnes atteintes par cette affection ne présentent aucun symptôme. Lorsque les symptômes sont visibles, ils sont caractérisés par une jaunisse. D’autres symptômes, de courte durée, peuvent également apparaître. Maladie de Gilbert causes et symptômes

La jaunisse

Les symptômes de cette maladie sont variables selon les patients. Certains patients présentent peu de signes, d’autres peuvent avoir une légère jaunisse avec un blanc d’œil jaunâtre. En fait, parmi les signes cliniques, on distingue une jaunisse modérée sans prurit. Certains oranges notamment, le foie et la rate gardent un volume normal.

Les personnes affectées par la maladie de Gilbert peuvent manifester les signes caractéristiques d’une jaunisse appelée ictère dans la communauté scientifique. Les épisodes de jaunisse se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs déclenchants. Ils sont caractérisés par une coloration jaunâtre de la peau et des muqueuses. Ainsi, les yeux, notamment les faces internes des paupières, parfois le blanc de l’œil (la conjonctivite), sont occasionnellement dominés par une teinte jaune pendant une courte période de temps.

Cette jaunisse modérée qui évolue par poussées peut affecter également la peau lorsque le niveau de bilirubine évolue dans le sang. Ainsi, un jaunissement de la peau au niveau de la paume ou des pieds peut apparaître. Nous pouvons également constater une coloration jaunâtre au niveau de la muqueuse  à l’interne de la bouche.

Autres symptômes

En dehors des épisodes de jaunisse,  nous pouvons observer d’autres symptômes chez les sujets affectés par le syndrome de Gilbert, entre autres :

  • une fatigue plus ou moins intense ;
  • des douleurs abdominales légères ;
  • un état de déshydratation ;
  • un manque de sommeil ;
  • des maux de tête ;
  • un manque d’appétit ;
  • des nausées ;
  • des flatulences ;
  • la constipation ;
  • des éructations ;
  • des vomissements ;
  • une dépression ;
  • des difficultés de concentration ;
  • des picotements dans les mains, au niveau du cœur ;
  • le syndrome du colon irritable. Maladie de Gilbert causes et symptômes

Qu’est-ce qui déclenche et / ou accentue les symptômes de la maladie de Gilbert ?

Souvent, nous constatons, chez les personnes affectées par la maladie de Gilbert, des facteurs susceptibles de provoquer un épisode de jaunisse. Ces facteurs peuvent induire un léger accroissement du taux de bilirubine et accentuer les symptômes. Ce sont, notamment :

  • le jeûne prolongé ;
  • la déshydratation ;
  • le manque de sommeil ;
  • le surmenage ;
  • un effort physique intense ;
  • la consommation des excitants : café, thé ;
  • une alimentation trop épicée
  • une alimentation trop grasse ;
  • une augmentation du stress ;
  • la période des menstrues chez les femmes ;
  • les pathologies infectieuses (hépatite virale, grippe, infections respiratoires virales) ;
  • les interventions chirurgicales ;
  • la consommation de l’alcool ;
  • la prise de certains médicaments (les glucocorticoïdes, les stéroïdes anabolisants, les salicylates de sodium) ;
  • les excès alimentaires ;

Nous devons éviter, dans la mesure du possible, ces facteurs déclenchants lorsqu’ils sont connus afin de réduire le risque lié à une augmentation du taux de bilirubine dans le sang et à l’apparition des épisodes de jaunisse. Maladie de Gilbert causes et symptômes

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